Akromegalie 

Typische Veränderungen des knöchernen Schädels bei Akromegalie (Hyperpituitarismus).

Akromegalie ist eine endokrinologische Erkrankung, die durch eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin (STH) im Hypophysenvorderlappen (HVL) gekennzeichnet ist.

Die Symptomatik der Akromegalie wird entscheidend davon geprägt, ob die Erkrankung vor oder nach dem Verschluss der Epiphysenfugen eintritt:

...vor Abschluss des Längenwachstums

Vor Abschluss des Längenwachstums kommt es zum sog. Gigantismus bzw. hyperphysärem Riesenwuchs. Die normalen Körperproportionen bleiben weitgehend erhalten.

...nach Abschluss des Längenwachstums 

Nach Verschluss der Epiphysenfugen ist ein Wachstum nur noch an den knöchernen Akren (Nase, Finger, Zehen, Kinn und Jochbogen) und im Bereich der Weichteile möglich. Die Körperproportionen wirken durch dieses Wachstum unharmonisch und deutlich vergröbert. Dem Patienten fällt auf, dass Kleidungsstücke (z.B. Schuhe und Ringe) zu klein werden. Weitere, typische Symptome sind:

• Makroglossie
• Kopfschmerzen
• Hypertonie
• Hyperhidrose
• Hypertrichose
• Arthropathien
• Hypästhesien, Parästhesien
• Sehstörungen, Gesichtsfeldeinschränkungen
• Okklusionsstörungen

Auch die inneren Organe des Patienten können vergrößert sein, z.B. die Abdominalorgane (Viszeromegalie) oder das Herz (Kardiomegalie). 

Die Akromegalie verläuft schleichend, was die Diagnosestellung erschwert und häufig zu einer Fehlinterpretation der Symptome führt. Neben dem typischen klinischen Bild im Spätstadium der Erkrankung ist in den frühen Stadien vor allem die Hormonanalyse richtungsweisend:

• Serum-STH (Serum-GH)
• IGF-1
• STH-Suppressionstest (Serum-STH nach Glukosebelastung)

Zur Lokalisationsdiagnostik (Tumornachweis) dienen zusätzlich CT und MRT.

Bildautoren: Philippe Chanson & Sylvie Salenave (Chanson and Salenave Orphanet Journal of Rare Diseases 2008 3:17 doi:10.1186/1750-1172-3-17)