Bilder teilen, Wissen verdoppeln.

Leontiasis ossea (McCune-Albright-Sternberg-Syndrom)

Leontiasis ossea (McCune-Albright-Sternberg-Syndrom)
2 Wertungen (4 ø)

Panels A–C zeigen eine Vergrößerung des frontalen Schädels und der Maxilla. Panel D zeigt eine Schwellung des harten Gaumens.

Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom (syn. Leontiasis ossea, Osteitis fibrosa cystica, Osteodystrophia fibrosa, Weil-Albright-Syndrom) ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende, sehr seltene Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken und Störungen des Knochenstoffwechsels charakterisiert ist.

Dem McCune-Albright-Sternberg-Syndrom liegt eine Mutation des GNAS1-Gens (Guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide 1) zugrunde, das auf Chromosom 20 (Genlokus: 20q13.2) lokalisiert ist. Diese genetische Veränderung ist durch postzygotische Mutation üblicherweise nur als Mosaik zu finden.

Patienten mit McCune-Albright-Sternberg-Syndrom werden üblicherweise bereits im Kleinkindesalter durch auffällige Café-au-lait-Flecken diagnostiziert. Die Erkrankung selbst ist in ihrer Symptomatik durch eine Trias gekennzeichnet:

Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom betrifft vorwiegend das weibliche Geschlecht. Neben den klassischen Symptomen lassen sich bei einigen Patienten auch Autonomien der endokrinen Effektororgane nachweisen, beispielsweise Hyperthyreose, Cushing-Syndrom oder Hyperparathyreoidismus.

Quelle: PubMed Central

Namensnennung, Weitergabe unter gleichen Bedingungen

• Der Autor des Bildes muss genannt werden.
• Eine Weitergabe und Bearbeitung darf nur unter den gleichen Lizenzbedingungen erfolgen.
 - Hochgeladen am 26.09.2011
11057 Aufrufe
Die maximale Zeichenanzahl für einen Kommentar beträgt 1000 Zeichen.
Die maximale Zeichenanzahl für ein Pseudonym beträgt 30 Zeichen.
Bitte füllen Sie das Kommentarfeld aus.
Medizinische Fotos, Wirkgrafiken, Befunde, etc. hochladen und mit Kollegen teilen.
Copyright © 2015 DocCheck Medical Services GmbH
Sprache:
DocCheck folgen: