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Leontiasis ossea (McCune-Albright-Sternberg-Syndrom)

Leontiasis ossea (McCune-Albright-Sternberg-Syndrom)
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Panels A–C zeigen eine Vergrößerung des frontalen Schädels und der Maxilla. Panel D zeigt eine Schwellung des harten Gaumens.

Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom (syn. Leontiasis ossea, Osteitis fibrosa cystica, Osteodystrophia fibrosa, Weil-Albright-Syndrom) ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende, sehr seltene Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken und Störungen des Knochenstoffwechsels charakterisiert ist.

Dem McCune-Albright-Sternberg-Syndrom liegt eine Mutation des GNAS1-Gens (Guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide 1) zugrunde, das auf Chromosom 20 (Genlokus: 20q13.2) lokalisiert ist. Diese genetische Veränderung ist durch postzygotische Mutation üblicherweise nur als Mosaik zu finden.

Patienten mit McCune-Albright-Sternberg-Syndrom werden üblicherweise bereits im Kleinkindesalter durch auffällige Café-au-lait-Flecken diagnostiziert. Die Erkrankung selbst ist in ihrer Symptomatik durch eine Trias gekennzeichnet:

Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom betrifft vorwiegend das weibliche Geschlecht. Neben den klassischen Symptomen lassen sich bei einigen Patienten auch Autonomien der endokrinen Effektororgane nachweisen, beispielsweise Hyperthyreose, Cushing-Syndrom oder Hyperparathyreoidismus.

Quelle: PubMed Central

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 - Hochgeladen am 26.09.2011
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