Blaue Skleren bei Osteogenesis imperfecta (OI)

Blaue Skleren bei Osteogenesis imperfecta (OI)
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Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Knochen auszeichnet.

Epidemiologie: Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1: 10.000 – 15.000, in Deutschland sind ca. 4.000 – 5.000 Menschen betroffen.

Einteilung: Nach der erweiterten Silence-Klassifikation unterscheidet man folgende Typen der Osteogenesis imperfecta:

  • Typ I: Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit: Skleren (vgl. Abb.)
  • Typ II: Vrolik-Krankheit: Sehr schwerer Verlauf, durch vielfache letal. Auch hier sind die Skleren der Patienten blau.
  • Typ III: Vor allem autosomal-rezessiv vererbt. Schwerer Verlauf mit dünnen, gebogenen Knochen und Minderwuchs.
  • Typ IV: Autosomal-dominante Vererbung; variabler Verlauf.
  • Typ V: milder bis schwerer Verlauf, Kallus

Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen.

Therapie: Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.

Es wird versucht, den Krankheitsverlauf mit Physiotherapie wichtig, um weiterem Knochenabbau vorzubeugen und durch Muskelaufbau die Sturzgefahr zu vermindern.

EN: The classic blue sclera of a person with osteogenesis imperfecta.
Source: Herbert L. Fred, MD and Hendrik A. van Dijk

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 - Hochgeladen am 03.02.2011
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